病名判明

１ｑ－　（１番染色体長腕一部欠損）　　
　　稀な病気で世界に数十例ほどしか報告が無いようです。
　
怜苗の場合は１番染色体の長腕（下）の一番端っこ　“４３、４４”　
　の部分が欠損しています。　
　　
　　生後すぐに染色体検査した時には問題は無しとの結果でした。
　　（当初は２２番の２２ｑ１１．２欠失症候群が疑われました）
　　その後もミルクも飲めず（生後すぐから鼻チュ～ブちゃんです）、
　　発達もせず（満１歳の心臓根治手術までずっと新生児のようでした）、
　　心臓病（ファロー四徴症）をはじめ　幾つかの合併症、
　　おかしいおかしいと思っていましたが、疑いの持てる染色体異常、
　　染色体異常を伴わない奇形症候群がない、ということで
　　すっきりできない日々でした。
　　
　　１歳４ヶ月から通い出した療育センターで、小児科の先生に
　　相談した所、病院でしたのよりもう少し高精度な検査が出来るという事で
　　お願いしました。
　　染色体検査は検査する人の“腕やセンス？”で、見つかる見つからない
　　の違いが出る事が有るそうです。　

　　やっと原因がわかってすっきり出来ました。
　　染色体が欠損してしまった原因については
　　パパとママも検査してもらった（二人で１万７千円(T_T)！）ところ
　　異常無しだったので、“突然変異？”だという事しかわかりません。

１番染色体　　真中のくびれより下側（長腕＝ｑ）の一番下の方の　４３、４４
の部分が欠損（－）している
“１ｑ－”